BRCA1/2基因檢測(cè)+遺傳風(fēng)險(xiǎn)
項(xiàng)目介紹
? 采用NGS檢測(cè)方法，支持組織樣本和液體活檢檢測(cè)方案
? 覆蓋BRCA1和BRCA2基因全部編碼外顯子序列，已知致病性突變和未知突變均可檢出
? 預(yù)防指導(dǎo)：攜帶BRCA1/2基因突變的的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群十倍以上，檢測(cè)BRCA1/2基因可以提高受檢者的患病風(fēng)險(xiǎn)管控
? 復(fù)發(fā)預(yù)測(cè)：BRCA1/2基因突變是保乳治療的相對(duì)禁忌癥，突變患者具有較高的同側(cè)、對(duì)側(cè)乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，可考慮預(yù)防性對(duì)側(cè)乳腺切除術(shù)以降低乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
? 治療指導(dǎo)：攜帶BRCA1/2基因突變的乳腺癌和卵巢癌患者對(duì)鉑類和PARP抑制劑類更敏感
檢測(cè)流程
項(xiàng)目周期
15個(gè)工作日（從到樣日起計(jì)）
樣本要求
| 樣本類型 | 樣本數(shù)量 | 采樣物資 | 運(yùn)輸要求 | 注意事項(xiàng) |
|---|---|---|---|---|
| 外周血 | ≥10ml | cfDNA保存管，Streck采血管 | 6-30℃ 48/72小時(shí)內(nèi)送至實(shí)驗(yàn)室 | 采血后輕柔顛倒10次 |
| 新鮮組織 | 穿刺樣本≥2條，手術(shù)樣本≥20mg（綠豆大小） | 福爾馬林瓶 | 常溫 | 穿刺樣本可酌情增加樣本量 |
| 石蠟切片 | 免疫組化白片或蠟卷≥10片 | 載玻片盒或離心管 | 常溫 | 穿刺樣本可酌情增加樣本量 |
| 蠟塊 | 1塊 | 蠟塊盒 | 常溫 | / |
| 胸/腹水 | ≥100ml | 干凈玻璃或塑料容器 | 常溫 | 胸腹水確認(rèn)有腫瘤細(xì)胞 |
